A genética/Os genes

Os genes são pequenas instruções, feitas de ADN (a molécula que contém a informação genética de todos os seres vivos), que dizem como o corpo cresce e funciona. Temos milhares de genes, e todos juntos formam a tua informação genética, que nos torna únicos. De cada gene temos habitualmente duas cópias, uma da mãe e outra do pai.

Genética da esclerose tuberosa

Por vezes surgem erros nestas instruções o que pode levar a algumas doenças. Na Esclerose Tuberosa alterações no gene TSC1 ou TSC2 levam que o corpo cresça de forma desorganizada levando risco de malformações no feto ou risco de tumores benignos ao longo da vida. Nesta doença, basta uma cópia do gene estar alterada para alguém ter a doença, mesmo com a outra cópia normal. 
Algumas pessoas herdam o gene alterado de um dos seus progenitores, outras pessoas são o primeiro caso na família, dizendo-se que a alteração surgiu de novo. As variantes genéticas surgem por acaso e não são consequência de algo que alguém tenha feito.

Mosaico 

Algumas pessoas com Esclerose Tuberosa têm a doença em mosaico. Isto significa que tal como as pedras de uma calçada com diferentes cores, existem zonas do corpo que têm a variante genética causal da doença e outras zonas do corpo são saudáveis. 

Risco nos descendentes

Quando alguém afetado por Esclerose Tuberosa tem filhos, pode passar a cópia normal ou a alterada do gene. Por isso, a Esclerose Tuberosa tem um risco de 50% de recorrência nos descendentes de alguém afetado. Não é possível prever se os descendentes terão uma forma ligeira ou grave da doença.

Sendo conhecida qual a variante genética na família, durante a gravidez é possível obter ADN fetal por técnicas invasivas, para pesquisar a alteração já conhecida na família. Mas estas técnicas têm riscos, e devem ser discutidos os seus benefícios e limitações com o médico assistente. Também pode ser realizada a seleção de embriões, que não muda o gene, mas permite em laboratório, nas fases iniciais de desenvolvimento do embrião perceber quais os embriões que receberam o gene normal ou o alterado. Depois apenas os embriões com o gene normal são implantados no útero. Esta técnica também tem benefícios e limitações a discutir com o médico assistente.