Normas de Orientação Clínica & Tratamentos disponíveis

Normas de Orientação Clínica & Tratamentos disponíveis*

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Neurologia

Avaliação Frequência

RM cerebral	No diagnóstico e cada 1-3 anos para doentes dos 0-25 anos, depois com base na necessidade clinica Doentes com SEGA podem necessitar de RM mais frequentes ou durante a idade adulta
Histórico de Convulsões	No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento para todas as idades Deve ser dada especial atenção à identificação de espasmos infantis em doentes com
EEG de rotina	No diagnóstico (especialmente em lactentes mesmo se assintomáticos) e dependendo da necessidade clinica depois
Vídeo EEG	Dependendo da necessidade clinica (p.ex.lactentes/crianças com sintomas TAND e doentes de qualquer idade com crises de etiologia incerta)
Rastreio de TAND	No diagnóstico e em cada consulta de acompanhamento; Ferramenta de avaliação em 10 minutos disponível brevemente
Avaliação Neuropsicológica Formal	Lactentes (0-3yrs); Idade Pré-Escolar (3-6yrs); Idade Escolar (6-9yrs); Adolescência (12-16yrs); Jovem Adulto (18-25yrs) Intervalo de avaliações e avaliaçõess em indivíduos mais velhos, dependendo da necessidade clínica

EEG = electroencefalograma; SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET

Manifestação Tratamento

SEGA	A ressecção cirúrgica é recomendada para SEGA agudo sintomático Pode também ser necessário drenar o LCR (shunt) Tanto a ressecção cirúrgica como o tratamento com inibidores da mTOR podem ser usados para tratar SEGA em crescimento mas assintomático Evidência insuficiente para fazer recomendações específicas para angiofibroma facial, colagenomas e fibromas ungueais. Existem relatos de casos e de séries com o uso bem sucedido de excisão cirúrgica, lasers e inibidores da mTOR tópicos para lesões sintomáticas ou desfigurantes
Epilepsia	É recomendada a Vigabatrina como tratamento de primeira linha para espasmos infantis; se a Vigabatrina for ineficaz pode ser utilizado o ACTH O tratamento antiepiléptico para outros tipo de crises é o mesmo de outras epilepsias A cirurgia da epilepsia deve ser considerada para epilepsia refratária, especialmente em crianças mais novas que apresentam sintomas de TAND
TAND	Tratamento baseado na evidência para aspectos das perturbaçõesTAND (i.e., autismo, hiperatividade, ansiedade) e devem ser ajustados individualmente. Qualquer alteração súbita de comportamento deve ser avaliada para identificação de potenciais causas orgânicas (i.e., SEGA, crises epilépticas, doença renal) Trabalho com os pais e profissionais da escola para garantir que um IEP é apropriado e seguido Excisão cirúrgica se sintomáticos ou interferirem com a higiene dentária

SEGA = Astrocitoma de células gigantes; TAND = Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à ET; ACTH = hormona adrenocorticotrófica

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Nefrologia

Avaliação Frequência

RM Abdominal	No diagnóstico e cada 1-3 anos ao logo da vida para todos os pacientes
Taxa de filtração glomerular (TFG)	No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades
Hipertensão	No diagnóstico e em cada consulta para todas as idades

Manifestação Tratamento

Angiomiolipoma

Para a forma aguda sintomática (hemorragia), a terapêutica de primeira linha é a embolização seguida de corticoesteroides
A nefrectomia deve ser evitada
Tratamento com inibidores da mTOR é uma terapeutica de primeira linha para angiomiolopomas assintomáticos em crescimento medindo maios de 3 centimetros de diametro; Embolização selectiva ou rececção kidney-sparing são terapêuticas de segunda linha para angiomiolipomas assintomáticos em crescimento
Lesões com rápido crescimento, especialmente se pobres em gordura podem exigir biopsia para excluir possivel carcinoma de células renais
Evidência insuficiente para fazer recomendações específicas para angiofibroma facial, colagenomas e fibromas ungueais. Existem relatos de casos e de séries com o uso bem sucedido de excisão cirúrgica, lasers e inibidores da mTOR tópicos para lesões sintomáticas ou desfigurantes

Hipertensão

O tratamento com um inibidor do sistema renina-angiotensina-aldosterona (isto é, inibidores do enzima de conversão da angiotensina ou bloqueadores do receptor de angiotensina) é uma terapêutica de primeira linha para doentes com hipertensão

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Pneumologia

Avaliação Frequência

Avaliação de LAM	Em todas as consultas, especialmente em mulheres (> 18 anos)
TAC de Alta resolução do tórax (TCAR)	Em adultos do sexo feminino assintomáticas (> 18 anos), TCAR deve ser realizado no diagnóstico e cada 5-10 anos ao longo da vida Em adultos do sexo feminino sintomáticas (> 18 anos) ou individuos com quistos em TCAR anteriores, deve ser realizado uma TCAR de seguimento cada 2-3 anos durante toda a vida Devem ser realizados TCAR com mais frequência, em função da clinica Crianças e adultos do sexo masculino tipicamente não necessitam de TCAR a não ser que apresentem sintomas
Provas de função respiratória (PFR)	No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolver LAM (tipicamente adultos do sexo feminino > 18 anos) Individuos com quistos pulmonares identificados através de TCAR ou diagnósticados com LAM devem fazer PFR anuais; doentes com LAM mais avançado podem necessitar de efectuar PFR mais frequentes
Teste de marcha de 6 minutos (6MWT)	No diagnóstico de todos os doentes em risco de desenvolvimento de LAM (tipicamente mulheres > 18 anos) Individuos

LAM = Linfangioleiomiomatose

Manifestação Tratamento

LAM

Disponibilizar aconselhamento sobre riscos do tabaco e do uso de estrogéneos em adolescentes e adultos do sexo feminino em cada consulta
Inibidores da mTOR podem ser usados para para tratar doentes com LAM com doença pulmonar grave ou rapidamente progressiva.
Doentes com ET e LAM são candidatos a transplante pulmonar mas as co-morbilidades da ET podem comprometer a indicação para o transplante

LAM = Linfangioleiomiomatose

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Cardiologia

Avaliação Frequência

Ecocardiograma

No diagnóstico e a cada 1-3 anos em doentes pediátricos assintomáticos até a regressão de rabdomiomas cardíaca estar documentada
Ecocardiogramas mais frequentes ou avaliações de diagnóstico avançado pode ser necessário para pacientes sintomáticos
Deve ser considerada ecocardiografia fetal para detectar indivíduos com alto risco de insuficiência cardíaca após o parto, quando os rabdomiomas são identificados por ecografia pré-natal

Electrocardiograma (ECG)

No diagnóstico e cada 3-5 anos em doentes assintomáticos de todas as idades
Pode ser necessário um ECG mais frequente ou avaliações de diag

Manifestação Tratamento

Rabdiomionas Cardiacos	Não há recomendações específicas. A maioria não exige qualquer intervenção Tratamento de lesões obstrutivas ou sintomáticas segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca
Arritmia	Não há recomendações específicas. O tratamento segue o mesmo protocolo utilizado em doentes sem ET com doença cardíaca

Recomendações de Acompanhamento e Vigilância de Dermatologia/Dentária

Avaliação Frequência

Exame clínico da pele	No diagnóstico e anualmente para todos os doentes
Exame clínico dentário	No diagnóstico e semestralmente para todos os doentes
Radiografias Panorâmicas	Aos 7 anos em todos os doentes pediátricos se não tiver sido efectuada anteriormente

Manifestação Tratamento

Lesões da pele associadas à ET	Evidência insuficiente para fazer recomendações específicas para angiofibroma facial, colagenomas e fibromas ungueais. Existem relatos de casos e de séries com o uso bem sucedido de excisão cirúrgica, lasers e inibidores da mTOR tópicos para lesões sintomáticas ou desfigurantes
Defeitos no esmalte dentário (múltiplos pits)	Educação para a higiene oral Tratamentos de reconstrução podem ser usados em doentes com elevado risco de cáries
Fibromas Gengivais	Excisão cirúrgica se sintomáticos ou interferirem com a higiene dentária
Lesões ósseas da mandíbula	Excisão cirúrgica ou curetagem se sintomáticas ou desfigurantes

Recomendações Adicionais de Acompanhamento e Vigilância

Avaliação Frequência

Teste Genético	No diagnóstico e em indivíduos em idade reprodutiva ou a pensar ter filhos se não for feito anteriormente
História Familiar	No diagnóstico para identificar outros membros da familia em risco de ET
Exame Oftalmológico	No diagnóstico e sempre que exista necessidade clinica Para os pacientes tratados com vigabatrina, a FDA americana recomenda avaliações oftalmológicas a cada 3 meses, embora o painel de consenso sinta que exames oftalmológicos mais frequentes do que uma vez por ano têm um benefício limitado
Outros testes	Lesões hamartomatosas gastrointestinais, endócrinas e outras associadas à ET não necessitam de vigilância periódica em indivíduos assintomáticos

Manifestação Tratamento

Aconselhamento genético	Deve ser disponibilizada a todos os pais ou doentes em idade reprodutiva ou pensando em ter filhos
Harmatomas na retina	Todos os indivíduos com harmatomas ou outras lesões oculares identificadas ou com queixas visuais devem ser observados por um oftalmologista anualmente; os doentes sintomáticos podem exigir uma avaliação ou tratamento mais frequentes de acordo com a necessidade clínica
Outros Harmatomas	É recomendada a imagem de controle para garantir a estabilidade de lesões gastrointestinais, endócrinas e outras, sempre que presentes Lesões requerem biópsia ou remoção cirúrgica apenas quando anormalmente grandes, com crescimento, secretoras de hormonas, sintomático, múltiplas ou com outras características suspeitas

*Diagnostico e Tratamento da Esclerose Tuberosa em Idade Pediatrica e no Adulto