A Esclerose Tuberosa (ET), também conhecida como Complexo da Esclerose Tuberosa, é uma doença genética rara de herança autossómica dominante, que provoca o desenvolvimento de tumores benignos em diversas partes do corpo, mais frequentemente no coração, cérebro, pulmões, rins, pele e olhos. Trata-se de uma doença crónica que afeta cada indivíduo de forma distinta, sem padrões uniformes.
A Esclerose Tuberosa (ET) manifesta-se desde o nascimento, embora possa não originar problemas visíveis de imediato. Alguns pacientes apresentam poucos sintomas e a condição tem pouco impacto nas suas vidas, enquanto outros podem enfrentar problemas graves e potencialmente fatais que exigem cuidados ao longo da vida. Muitos pacientes conseguem ter uma vida normal.
Quantas pessoas sofrem de Esclerose Tuberosa?
Aproximadamente um bebé em cada 6000 nascimentos pode ser diagnosticado com Esclerose Tuberosa.
Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1000 pessoas com Esclerose Tuberosa e cerca de 1 milhão de pessoas em todo o mundo. Existem muitos casos não diagnosticados devido à complexidade da doença e devido ao facto de algumas pessoas manifestarem apenas sintomas ligeiros.
Quais os genes responsáveis pela Esclerose Tuberosa?
A Esclerose Tuberosa é causada por mutações (alterações) no gene TSC1 ou TSC2. O gene TSC1 está localizado no cromossoma 9 e é conhecido como gene hamartino e o gene está TSC2 localizado no cromossoma 16, que é dominado pelo gene tuberino. Estes genes estão envolvidos na regulação do crescimento celular e, quando mutados, conduzem ao crescimento descontrolado de tumores em vários órgãos.
Habitualmente, apenas um destes genes apresenta mutações em cada doente.
Em cerca de 1.5% dos indivíduos com Esclerose Tuberosa não é encontrada uma mutação genética causal, sendo o diagnóstico estabelecido por critérios clínicos.
Como desenvolve um indivíduo a Esclerose Tuberosa?
A Esclerose Tuberosa é transmitida geneticamente ou surge como uma mutação genética espontânea que ocorre pela primeira vez no indivíduo. Uma criança tem 50% de hipóteses de nascer com Esclerose Tuberosa se um dos seus progenitores tiver a doença. Apenas um terço dos casos de Esclerose Tuberosa são de origem hereditária. Acredita-se que os restantes dois terços sejam resultado de uma mutação espontânea. A causa destas mutações não é conhecida.
Pessoas com Esclerose Tuberosa ligeira podem ter filhos que sejam afetados mais gravemente. De facto, algumas pessoas sofrem da doença de forma tão ligeira que poderão apenas descobrir que são portadores da doença após o seu filho ser diagnosticado com Esclerose Tuberosa.
Os tumores resultantes da Esclerose Tuberosa não são malignos, mas podem provocar problemas graves. Os tumores que crescem no cérebro podem bloquear a circulação de líquido céfalo-raquidiano no cérebro. Isto poderá conduzir a alterações de comportamento, náuseas, dores de cabeça e outros sintomas.
No coração, os tumores são habitualmente maiores por altura do nascimento e depois diminuem de tamanho à medida que o indivíduo fica mais velho. Estes tumores cardíacos são denominados rabdomiomas cardíacos e podem provocar problemas ao nascimento, se estiverem a bloquear o fluxo de sangue, ou causar arritmias. Os tumores nos olhos não são tão comuns mas podem causar problemas se crescerem. Os tumores nos rins (angiomiolipomas renais) podem ficar tão grandes que prejudicam a função renal normal. Raramente, alguns indivíduos com Esclerose Tuberosa (menos de 2%) desenvolvem tumores malignos (cancerígenos) nos rins.
Qual é a esperança de vida normal para indivíduos com Esclerose Tuberosa?
A maior parte das pessoas com Esclerose Tuberosa tem um tempo de vida normal. Poderão existir complicações nalguns órgãos, tal como os rins e cérebro, que podem levar a dificuldades graves ou mesmo morte se não forem tratadas. Para reduzir estes perigos, as pessoas com Esclerose Tuberosa devem ser monitorizadas durante toda a vida pelo seu médico para detecção de possíveis complicações.
Este site armazena cookies no seu computador. Esses cookies são usados para coletar informações sobre como você interage com o nosso site e permitem-nos lembrar de você. Usamos essas informações para melhorar e personalizar a sua experiência de navegação. Para saber mais, consulte a nossa Política de Cookies.
